Firenze – La Giunta regionale toscana ha deciso di estendere gli screening gratuiti offerti ai neonati in modo da diagnosticare precocemente malattie metaboliche e immunodeficienze ereditarie, con opportunità dunque di intervenire per tempo con una terapia adeguata. Nel dettaglio le patologie che si aggiungono sono l’iperplasia surrenalica congenita da deficit della 21-Idrossilasi, la malattia di Gaucher, il difetto di sfingomielinasi acida (Asmd), l’adrenoleucodistrofia legata all’X (X-Ald), il deficit della carbossilasi degli L-aminoacidi aromatici, l’epilessia piridossino-dipendente (Pde), gli errori congeniti dell’immunità (Iei) e la leucodistrofia metacromatica (Mld).
In Toscana dunque si potranno fare più screening rispetto a quelli offerti dal sistema sanitario nazionale. “La Toscana – commentano il presidente della Toscana Eugenio Giani e l’assessore al diritto alla salute, Simone Bezzini – tradizionalmente ha sempre anticipato il livello nazionale, grazie all’azione di coordinamento e di riferimento laboratoristico e clinico dell’azienda ospedaliero universitaria Meyer nonché alla collaborazione del Comitato percorso nascita e della Rete pediatrica regionale”. Lo screening neonatale esteso per le patologie metaboliche in Toscana è stato avviato con un progetto pilota nel 2001 e poi esteso su tutto il territorio a livello regionale nel 2004 anticipando il pannello nazionale del 2016. Dall’inizio del progetto pilota al 31 dicembre 2024 i bambini sottoposti a screening in Toscana sono stati 718.538 e le diagnosi 628.
“L’attività di screening neonatale – prosegue l’assessore – rappresenta un importante strumento di medicina preventiva e consente la diagnosi precoce, possibilmente prima della manifestazione di sintomi, di patologie per cui sono disponibili approcci di cura e di intervento”. E’ un sistema complesso e non si tratta solo di un prelievo di sangue e di un’analisi in laboratorio: presuppone un’organizzazione multiprofessionale e multispecialistica. “Di fatto – conclude l’assessore – il nuovo pannello regionale di screening neonatale pone la Regione Toscana all’avanguardia a livello nazionale”.
